Skirtumas tarp SNP ir mutacijos

Pagrindinis skirtumas - SNP vs mutacija
 

DNR variacijos yra pastebimos tarp asmenų. Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) ir mutacija yra dvi tokios variacijos, dėl kurių organizmuose nukleotidų seka skiriasi. Pagrindinis SNP ir mutacijos skirtumas yra tas SNP žymi atskirą nukleotidų skirtumą DNR, o mutacija žymi bet kokius DNR pokyčius, įskaitant skirtumus nuo vieno iki daugelio. SNP yra vienos rūšies mutacija.

TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra SNP
3. Kas yra mutacija
4. Šalutinis palyginimas - SNP vs mutacija
5. Santrauka

Kas yra SNP?

Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) yra apibrėžtas kaip atskiro DNR nukleotido skirtumas tam tikroje genomo vietoje. Daugelyje individų gali būti ta pati bazinė seka, tuo tarpu kai kurie individai gali turėti vieną nukleotidų skirtumą toje pačioje DNR vietoje. Tai yra SNP, kurie prisideda prie fenotipinių variacijų, antropometrinių charakteristikų pokyčių, ligos tikimybės charakteristikų ir reagavimo į aplinką. Tai yra labiausiai paplitęs tarp žmonių aptinkamas genetinis variantas. Manoma, kad kiekviename 300 nukleotidų galima pamatyti vieną SNP. Tai atskleidžia, kad žmogaus genome yra daugiau nei 10 milijonų SNP. Žmogaus genomo SNP yra šaltinis sudėtingų genetinių bruožų kartografavimui.

SNP yra vienos rūšies mutacija, vadinama taško mutacija. Kai SNP atsiranda gene arba reguliuojamoje geno srityje, tai daro įtaką geno funkcijai, vaidindama didesnę įtaką ligai. Daugelis SNP neturi jokio poveikio nei sveikatai, nei vystymuisi. Nepaisant to, pasirodė, kad kai kurie iš šių genetinių skirtumų yra labai svarbūs tiriant žmonių sveikatą. Tyrėjai nustatė SNP, kurie gali padėti numatyti žmogaus reakciją į tam tikrus vaistus, jautrumą aplinkos veiksniams, tokiems kaip toksinai, ir riziką susirgti tam tikromis ligomis..

Kai kurios gerai žinomos ligos, tokios kaip pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, β talasemija ir cistinė fibrozė, daugiausia atsiranda dėl SNP. Žmonės rodo skirtingą jautrumą įvairioms žmonių ligoms. Tai pirmiausia lemia SNP žmogaus genome. Ligos sunkumą ir tai, kaip organizmas reaguoja į gydymą, taip pat sprendžia SNP, randami žmogaus genome. Pavyzdžiui, asmenys, turintys vieną bazinę mutaciją APOE gene (apolipoproteino genas), rodo didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga.

DNR seka padės identifikuoti SNP. Pirosekvencija yra didelio našumo sekos sudarymo technika, leidžianti nustatyti alelinius variantus (SNP) tarp kelių lygiagrečių sekų, sukuriant unikalias sekas. Pavienių nukleotidų polimorfizmus reikia nustatyti atliekant PGR, atliekant daugelio rūšių genetinę analizę, pradedant genomų žemėlapių sudarymu ir baigiant specifinių mutacijų sekimu. SNP, esantys tarp genų, naudojami kaip biologiniai žymekliai identifikuojant ir nustatant ligas sukeliančius genus.

1 paveikslas: SNP mutacija, kai citoziną pakeičia timinas

Kas yra mutacija?

Mutacija reiškia bet kokius DNR sekos pokyčius. Mutacijas sukelia nukleotidų įdėjimas, nukleotidų ištrynimas, nukleotidų inversija, nukleotidų dubliavimasis ir nukleotidų pertvarkymas DNR. Šie pokyčiai daro neigiamą ar teigiamą poveikį fenotipams, o kai kurias mutacijas paveldi ateinančios kartos. Mutacijos atsirado DNR replikacijos metu arba dėl skirtingų aplinkos veiksnių, tokių kaip UV šviesa, cigarečių rūkymas, radiacija ir kt..

DNR matomos mažos ir didelės apimties mutacijos. Nedidelės apimties mutacijos atsiranda dėl delecijų, intarpų, dubliavimosi, atskirų nukleotidų skirtumų, inversijų ir tt. Didelės apimties mutacijos atsiranda dėl didesnių plotų delecijų, skaičiaus variacijų dauginimosi, genų trynimo, genų kopijų praradimo ir judėjimo. didesni DNR skyriai iš pradinės padėties ir tt. Mutacijos pakeis genų struktūrą, išreiškiančią neteisingus baltymus. Kartais mutacijos lemia teigiamas savybes ir gerus baltymus. Mutacijos yra svarbios evoliucijai. Priešingu atveju gyventojai gali nesugebėti prisitaikyti prie besikeičiančios ir sudėtingos aplinkos. Todėl mutacijos laikomos varomąja evoliucijos jėga. Tačiau dauguma mutacijų yra neutralios.

2 paveikslas: DNR mutacija

Kuo skiriasi SNP ir mutacija??

SNP vs mutacija
SNP yra DNR kitimas dėl vieno nukleotido skirtumo DNR.	Mutacija yra DNR variacija, atsirandanti dėl bet kokių DNR sekos pokyčių.
Pokyčiai
Tai apima vieną DNR pasikeitimą.	Tai apima pavienius ar daugelį nukleotidų pokyčių.
Atsiradimas
SNP yra labai dažnas reiškinys, pasitaikantis daugiau kaip 1% populiacijos.	Mutacijos yra labai retos ir pasitaiko rečiau kaip 1% populiacijos.

Santrauka - SNP vs mutacija

Mutacija apibrėžiama kaip bet koks DNR sekos pokytis, palyginti su normalia DNR seka. Tai pokyčiai, atsirandantys dėl DNR replikacijos klaidų ar skirtingų aplinkos veiksnių įtakos. Mutacijos vyksta per nukleotidų įterpimus, pašalinimus, inversijas, dubliavimosi ir pertvarkymus. Genų mutacijos sukelia struktūrinius ir funkcinius genų pokyčius, dėl kurių ateinančios kartos gali smarkiai skirtis. Tačiau paveldimas ligas retai sukelia mutacijos, nes paveldima liga dažnai yra recesyvi. SNP yra atskirų nukleotidų variacija tam tikroje DNR sekoje tarp asmenų. SNP tam tikroje sekos vietoje galima pastebėti tik vieną nukleotidų skirtumą. SNP taip pat yra tam tikra mutacija, vadinama taškine mutacija, nes ji keičia DNR keičiant vieną nukleotidą iš nagrinėjamos sekos.

Nuoroda:
1. „Kas yra genų mutacija ir kaip atsiranda mutacijos? - „Genetikos namų nuoroda“. JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Nacionaliniai sveikatos institutai, n.d. Žiniatinklis. 2017 m. Vasario 24 d
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla ir Vicente Andrés. „Vieno nukleotido polimorfizmas žmogaus p27 kip1 gene (–838C> A) daro įtaką bazinio promotoriaus aktyvumui ir miokardo infarkto rizikai“. BMC biologija. „BioMed Central“, 2004 m. Balandžio 2 d. Žiniatinklis. 2017 m. Vasario 24 d.

Vaizdo mandagumas:
1. „Vieno nukleotido polimorfizmo pakeitimo mutacijų schema - citozinas į timiną“, pateikė NHS Nacionalinis genetikos ir genomikos švietimo centras - Flickr (CC BY 2.0) per „Commons Wikimedia“
2. „DNR UV mutacija“, kurią pateikė NASA / Davidas Herringas - NASA, (viešasis domenas) per „Commons Wikimedia“